先天性腎上腺皮質增生，是一個很多人不瞭解的病癥。傢住九龍坡的露露(化名)就患瞭這種病，還好通過新生兒篩查，醫生及早發現瞭苗頭，一傢人積極樂觀地配合治療，才讓這個傢庭沒有被流言蜚語困擾。
一頭霧水
先說是兒子後來說是女兒
正在客廳裡玩耍的露露今年1歲半瞭，她頭上戴著黃色的兒童玩具安全帽，騎著一輛玩具挖掘車，興奮地滑來滑去，好像自己就是一個小司機。
露露頭發濃密，穿著灰色小套裝，衣服和短褲上都有一個可愛的貓頭鷹圖案，她時不時地發出一陣開心的大笑，和普通的小朋友一樣天真快樂。
一年半以前，露露在醫院呱呱墜地，那天的情景，媽媽李蒙(化名)還歷歷在目：“我記得她剛出生的時候很黑，比一般的小朋友都要黑，”醫生告訴李蒙，寶寶是個男孩兒。
“當時覺得是弟弟還是妹妹都無所謂，就沒有多想。”李蒙說，當時露露下體跟男孩一樣有些突出，所以醫生暫時認定是男孩兒，並沒有仔細去看住院指標和激素水平。
出生12天以後，給露露做新生兒篩查時，醫生覺察到瞭孩子的不對勁，露露的外生殖器看起來是個男孩，但各項住院指標和激素水平都讓人覺得是個女寶寶。
醫院確診
寶寶患上遺傳病
一天後，醫院確診露露是先天性腎上腺皮質增生引起的外生殖器畸形。先天性腎上腺皮質增生癥在醫學上被認為是一種遺傳病，這讓31歲的媽媽李蒙百思不得其解。
“我到網上去查瞭很多關於這個病的資料，就是想搞清楚到底是什麼原因。”李蒙至今都還覺得不可思議，據她回憶，自己的傢中和老公的傢裡，無論是直系血親還是旁系血親，三代人裡都沒有聽說過有這樣的患者。
“這種病癥在懷孕期間一般檢查查不出來，好像是要查羊水還是做DNA檢查才查得到。”李蒙說，她最後隻能自己歸結出一個可能的因素。
“實在找不出來原因，我隻能懷疑是不是有三個月的時間我為瞭保胎，都在吃和註射黃體酮，激素很高才導致瞭這樣。”說到這裡，她語氣裡帶著一絲遺憾。
樂觀治療
“這病根本算不瞭什麼”
露露傢客廳的地板上擺放著三輛玩具車。“她喜歡車子，喜歡騎車，很活潑。”看著正在玩耍憨笑的露露，媽媽眼睛裡滿是愛意。
露露看起來相當聰明，雖然才剛1歲半，但口齒清楚，眼睛裡滿是靈氣，對傢中的來客也十分親近。大人說笑時，她好像能聽懂，也跟著咯咯地笑個不停，沒有任何的煩惱和憂愁，也沒有對未來的思慮。
唯一和其他小朋友不一樣的地方，就是露露需要每天吃一小粒藥丸，三個月進行一次例行的住院檢查。
李蒙說，經過一段時間的觀察，確認孩子體內激素水平在藥物幫助下能保持正常後，即可預約做手術。露露現在的激素水平已經趨於正常，李蒙和醫生預約在半年之後做手術。
“其實我們覺得這個病沒有什麼大不瞭的，她現在外生殖器也沒有剛出生時那麼明顯瞭。我們也會帶她去遊泳，換衣服時有些人看到瞭也沒有說什麼，以為隻是陰道外面長瞭個小糾糾。”李蒙笑著說。
李蒙有次在電視上看到一條新聞，一個小女孩檢查出來得瞭和露露同樣的病，孩子父親竟然從傢裡消失瞭。她感到很惋惜：“那個父親可能以為是那種概率隻有幾千萬分之一的兩性畸形，被嚇跑瞭，其實根本不是那樣的。”
瞭解腎上腺皮質增生癥>
重慶醫科大學附屬兒童醫院臨床分子醫學中心主任鄒琳介紹，腎上腺皮質增生(CAH)是一種先天性常染色體隱性遺傳代謝病，是由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。若不及時治療，多數病例表現為雄性激素過多，伴有女孩男性化，男孩性早熟。
據有關資料報道，CAH在西南地區發病率為1/10000到1/15000左右。如果不及時治療，嚴重者會出現脫鹽、脫水等癥狀，甚至有生命危險。該病若出生時通過新生兒遺傳代謝篩查發現，進行早期藥物幹預，孩子能正常發育生長。
目前，由於很多傢長對於新生兒遺傳代謝篩查不瞭解，覺得自己的孩子隻要通過外觀檢查沒有明顯缺陷，就不太願意采足跟血去篩查。其實，很多遺傳代謝病孩子在出生時與正常孩子外觀一樣，但隨著年齡增長，癥狀才慢慢表現出來，一旦錯過最佳早期治療時間，就會對孩子造成不可逆的損傷。
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