兩個孩子患上同一種病，最後卻一生一死。原來，在廣東並不罕見的希特林缺陷病的兒童患者是不允許母乳喂養的，否則有性命之憂。暨南大學附屬第一醫院兒科宋元宗教授表示這種病的確診要做基因分析，目前該院為符合科研標準的疑似患者提供免費基因分析。他還表示，如果患者以後偏食吃魚、肉、蛋類，就要順其自然，強迫他們吃白米飯反而會造成嚴重後果。
文/廣州日報記者伍君儀通訊員張燦城、陳揚
病例：
治療早晚決定“同病不同命”
近日，一對來自中山市的年輕夫婦帶著一個6個月大的嬰兒到暨南大學附屬第一醫院兒科就診。這個嬰兒的主要問題是皮膚鞏膜黃染近半年，肝臟腫大，伴明顯的肝功能異常。該院兒科宋元宗教授課題組經過基因分析，確診患兒患有希特林缺陷病。經過停母乳，改用特殊配方奶粉喂養，同時補充多種脂溶性維生素等治療，嬰兒半月後黃疸消退出院。
來自增城的華仔就沒有那麼幸運瞭。他在9個月大時，父母發現他肚子脹鼓鼓的，到當地醫院一檢查，就發現肝脾大並大量腹水。到台南到府坐月子1歲4個月時，輾轉到暨大附一院兒科就診。雖然最終經基因分析確診為希特林缺陷病，但患兒病情已經發展到肝硬化階段，難以逆轉，最終在1歲11月齡時因肝衰竭夭折。
該病並不罕見
廣東發病率高達1/8800
宋元宗介紹，希特林缺陷病是SLC25A13基因突變導致肝細胞中一種被稱為希特林（Citrin）的載體蛋白功能障礙而形成的一種遺傳病。本病有三種年齡依賴性的臨床表現型：一是新生兒或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥（NICCD），以黃疸、肝大和肝功能異常為主要臨床表現；二是成人發病瓜氨酸血癥II型（CTLN2），主要表現為行為異常、癲癇和腦水腫等神經精神癥狀；三是在年齡較大兒童中出現的希特林缺陷導致的生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）。其中NICCD是本病目前最主要的兒科臨床表現型。
作為一種常染色體隱性遺傳病，希特林缺陷病在我國並不罕見，且在長江以南的人群中相對高發，嚴重危害人們尤其是嬰幼兒的健康。根據初步的分子流行病學調查數據，我高雄到府坐月子國至少有85000人罹患希特林缺陷病，其中超過51300人分佈在長江以南地區，造成的直接經濟損失超過40億元。
宋元宗介紹說，廣東省是希特林缺陷病的重災區，根據其課題組初步調查結果，廣東人群SLC25A13基因突變攜帶者頻率約為1/50，推算出該病的理論發病率高達1/8800；珠三角周邊城市攜帶者頻率和理論發病率更高，其中粵東某市人群突變攜帶率竟達1/20，理論發病率高達1/4400；全省希特林缺陷病患者估計有11800多人。
我國大陸NICCD患兒由宋元宗課題組於2006年首次報道，截至2016年2月底，該課題組已經通過SLC25A13基因分析確診分別來源於國內26個省、直轄市和自治區的本病患者274例，建立瞭迄今為止國內外正式文獻中最大的希特林缺陷病患者隊列，從而為後續深入研究奠定瞭基礎。10年來，該課題組先後識別國人SLC25A13變異41種，明確瞭其地域分佈特征，從而為NICCD患兒確診提供瞭可靠依據。此外，課題組還發現我國長江以北患者SLC25A13基因突變異質性明新竹到府坐月子顯高於長江以南患者。以上發現，最近在英國Nature（《自然》）出版集團旗下的學術期刊ScientificReports正式發表。
小孩患者
不能吃母乳、白米飯
宋元宗介紹說，希特林缺陷病的嬰兒無法代謝母乳的很多成分，如乳糖、碳水化合物、長鏈甘油三酯脂肪，母乳喂養後出現的半乳糖血癥對眼睛、大腦的毒性很大，還會出現嚴重的脂肪泄，整個人長得身子瘦小，臉卻很大。這些孩子需要盡早停母乳喂養，改喂特殊配方奶粉，其中沒有乳糖，但強化中鏈甘油三酯，可避免發生肝硬化。他們在兩歲之後喜歡偏食吃魚、肉、蛋類，一頓可吃掉半隻雞或者半斤牛肉，卻不喜歡吃白米飯——這實屬自救行為，如果強迫他們吃白米飯，會導致嚴重的高脂血癥。他們也不能喝酒，否則會有很高的死亡率。
確診希特林缺陷病要查基因分析。目前，暨南大學附屬第一醫院為符合科研標準的疑似患者提供免費基因分析，診斷出超過300人，一些患者的病情不是很重，不需要住院。宋元宗稱，在有新生兒肝內膽汁淤積癥的患者中有3/4被診斷出新北市到府坐月子此病。
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