phe陽性新生兒要再做檢查

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  讀者李女士:我女兒剛出生,醫院檢查說一種叫血苯丙氨酸(phe)的指標是陽性,還要再去醫院檢查。請問這個指標陽性,可能是什麼問題?嚴重嗎?

  中日友好醫院兒科主任醫師沈明:這一檢查是為瞭篩查高苯丙氨酸血癥,是我國針對新生兒要篩查的疾病之一。

  持續高苯丙氨酸血癥一般是由於苯丙氨酸烴化酶(PAH)缺乏或PAH的輔酶BH4缺乏導致的。其中PAH缺陷引起的成為苯丙酮尿癥,通過嚴格的飲食控制就可以治療;BH4缺乏引起的稱為BH4缺乏癥要及時進行藥物治療,如果不及時、正確治療可能會給孩子的智力帶來影響,甚至成為智力殘疾。要註意的是,很多BH4缺乏癥患兒有智力低下、癲癇、膚色變淺、毛發稀黃、濕疹等癥狀,而且往往被當成腦癱、癲癇或不明原因智力低下來治療。其實,高苯丙氨酸血癥如果能夠及時確診,同時遵醫囑規范治療,孩子的生長發育是不會受到影響的。因此建議您再帶孩子到醫院體檢,進行靜脈血phe和tye測定。(楊鳳立)

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